
Panorama general Conversa amb Rosa Larcon Montañés, periodista i presidenta de l’Associació Distonia Catalunya, sobre la seva experiència amb la distonia (concretament la síndrome de Meige/blefarospasme) que li provoca ceguesa funcional intermitent, el seu itinerari de diagnòstic, l’activisme per la recerca i l’atenció pública, i la seva trajectòria periodística i política. També s’inclou la secció “Dones amb Història” dedicada a la científica Margarita Salas i la polimerasa de l’ADN φ29. Idees principals • Ceguesa funcional intermitent: caiguda involuntària de parpelles sense patró previsible que obliga a actuar com a persona cega el 100% del temps. • Diagnòstic complex i tardà (tres anys): importància de derivar a neurologia i no quedar-se només en oftalmologia. • Distonia: trastorn del moviment amb moviments i contraccions involuntàries; pot ser focal o generalitzada i és la 3a en adults i 2a en pediatria dins els trastorns del moviment, però infradiagnosticada. • Activisme i associacionisme: creació de Distonia Catalunya, aliances amb UTME i ADA, i impuls d’una Unitat de Distonia pública a la Vall d’Hebron (investigació + assistència). • Trajectòria pública: gestió de TMB durant la pandèmia (taxi i transport) amb resultats destacats en seguretat laboral i servei. • Adaptacions vitals: pas a audiollibres (via ONCE), tecnologia i eines d’accessibilitat, bastó, i suport familiar i d’amistats. • Comunicació digital: estratègia a TikTok (vídeo viral inicial i contingut en castellà per arribar a més malalts) per crear comunitat internacional. • Dones i ciència: reconeixement a Margarita Salas i a la seva aportació clau amb la polimerasa φ29, i reflexió sobre gènere i visibilitat en ciència. “La vida et porta a llocs on no vols que et porti. Però si et porta, més val que ho acceptis i ho tiris amb alegria.” La malaltia: símptomes, diagnòstic i impacte Què és i com es manifesta • Síndrome de Meige/blefarospasme: contraccions involuntàries que tanquen les parpelles, amb períodes de pèrdua total de visió. • Rosa també pateix afectació orofacial: bruxisme intens i badalls que poden desencaixar la mandíbula (és la part dolorosa del seu cas). Odissa diagnòstica i atenció • Primer episodi greu creuant un pas de vianants; confusió inicial amb “ull sec”. • 3 anys per al diagnòstic fins que una metgessa de capçalera (Jacqueline Baca) deriva a neurologia i s’identifica la distonia. • Orígens possibles: genètic, idiopàtic (com el cas de Rosa) o induit per medicació/drogues. • Epidemiologia: a Espanya, la distonia afecta unes 20.000 persones; Meige té prevalència molt baixa però probablement infradiagnosticada. “M’haig de comportar pel carrer com si fos cega al 100%, perquè no sé quan se’m tancaran els ulls.” Associacionisme i recerca Distonia Catalunya i aliances • Rosa impulsa Distonia Catalunya per visibilitzar, escurçar diagnòstics i donar suport mutu. • Conveni amb UTME (pediàtrica) i col·laboració amb ADA (Aragó); objectiu de federació d’entitats. Projecte clau • Unitat de Distonia a Vall d’Hebron: primera a Europa amb assistència integral i investigació en salut pública. Cal recaptació de fons. Trajectòria personal i professional Periodisme i lideratge cívic • Orígens valencians; vocació periodística primerenca (corresponsal amb 17 anys). • Inicis tècnics com a ENG (càmera + edició) a Antena 3; experiència a ràdio i premsa. • Militància juvenil i presidència del Consell de la Joventut de Barcelona molt jove; vocació de servei i proximitat. Gestió pública • A Barcelona: TMB i taxi en pandèmia, amb taula d’emergència i protocols que van evitar morts laborals per COVID al col·lectiu. • Regidoria d’Horta-Guinardó: govern de proximitat, diàleg amb veïnat i resolució de conflictes. Adaptacions, tecnologia i vida quotidiana • Substitució de lectura per audiollibres via ONCE; dificultats per veure TV i conduir (carnet no renovable). • Edició de vídeo al mòbil i ús de comandes de veu; aplicacions d’accessibilitat (per ex., indicacions a peu de carrer amb càmera i alertes). • Bastó per visibilitzar la discapacitat visual i millorar la seguretat; dispositius ONCE per semàfors sonors i anuncis d’autobús. • Recuperació de la vida social i manteniment d’autonomia amb suport familiar i d’amistats. Comunicació i comunitat a TikTok • Tria TikTok per separar-se dels canals polítics i arribar a públic jove i internacional. • Primer vídeo (en català) va assolir prop de 500.000 visualitzacions en 48 h; actualment, ~14.000 seguidors i ~6M visualitzacions anuals. • Ús principal del castellà per ampliar l’abast i crear xarxa de pacients arreu del món. Dones, malalties rares i gènere • Les malalties rares, tot i ser diverses, comparteixen reptes i són molt prevalents en conjunt. • Impacte en el rol de cures de les dones i en l’organització familiar; necessitat de xarxa i suport. Dones amb Història: Margarita Salas • Reconeixement a Margarita Salas (1938–2019), pionera de la biologia molecular i referent en genètica. • Aportació clau: la polimerasa de l’ADN φ29, que permet replicar grans quantitats d’ADN a partir de mostres petites. • Impacte: diagnòstic mèdic, forense, i recerca genètica; patent més rendible de la història del CSIC. “Vaig haver de treballar el doble per ser reconeguda a la meitat.” — Margarita Salas Aprenentatges de Rosa • Deixar-se ajudar i acceptar els canvis vitals. • Reduir estrès i ajustar expectatives; cercar alegria i propòsit en la divulgació i defensa de pacients. • Prioritzar salut pública, coordinació multidisciplinària i investigació. Com seguir-la i tancament • Rosa es defineix com a viatgera: converteix rutes exigents en reptes malgrat les crisis visuals. • On trobar-la: TikTok, també Instagram i Facebook.